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Initiative "Eltern helfen Eltern"

Selbsthilfegruppe für Eltern und Angehörige
von Kindern mit Down Syndrom

Trisomie

Welche verschiedenen Arten gibt es?

 

Es gibt unterschiedliche Formen der Trisomie, z.B. freie Trisomie, Translokations- und Mosaiktrisomie, die im unterschiedlichen Maße zu abweichenden geistigen und körperlichen Entwicklungen führen.

 

Bei der physiologischen Befruchtung vereinigen sich die männliche Samenzelle (23 Chromosomen) und die weibliche Eizelle (23 Chromosomen) zu einer Zelle mit 46 Chromosomen. Bei jeder weiteren Zellteilung entstehen Zellen mit 46 Chromosomen (siehe Abbildung 1).

 

Abbildung 1: physiologische Zellteilung

 

 

Abbildung 2: Zellteilung Freie-Trisomie

 

 

 

Die Trisomie 21 entsteht durch Nondisjunction (nicht Auseinanderweichen homologer Chromosomen) während einer mitotischen oder meiotischen (meist Meiose I) Kernteilung oder über eine Robertson-Translokation (Abbildung 2). Die Ursachen für die Nondisjunction bzw. Translokation, sowie der Zusammenhang der Merkmalsausbildung mit der Trisomie 21, sind noch unklar.

 

Freie Trisomie:

Die Eizelle (90 bis 95 %) oder die Samenzelle (5 %) enthalten ein zusätzliches Chromosom. Dadurch entsteht bei der Befruchtung eine neue Zelle mit 47 Chromosomen. Ist dies dann zusätzlich auf dem Chromosom 21 der Fall, spricht man von Trisomie 21. Bei dieser Form der Trisomie ist jede Zelle betroffen. Zirka 93 % aller Menschen mit Down Syndrom haben eine freie Trisomie 21 (Abbildung 2).

 

Translokation:

Einige Menschen mit Down Syndrom sind von einer Translokations-Trisomie 21 betroffen. Translokation bedeutet Ortsveränderung oder Versetzung. In der Biologie beschreibt der Begriff die Verlagerung eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom. Bei der Translokations-Trisomie 21 sind nur Teile des Chromosoms dreimal vorhanden. Das zusätzliche Erbinformationsmaterial bleibt jedoch nicht Bestandteil des Chromosoms 21, sondern schließt sich an ein anderes Chromosom, meistens an die Nummer 13, 14, 15 oder 22, an (Abbildung 4).

 

Abbildung 3: Zellteilung Mosaik-Trisomie

 

 

Abbildung 4: Tanslokations-Trisomie

 

 

 

Mosaik-Trisomie:

Im Gegensatz zur freien Trisomie 21, kommt es erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zur fehlerhaften Chromosomenteilung, also dazu, dass sich in einigen Körperzellen das Chromosom 21 teilt und in einigen nicht. Menschen mit einer Mosaik-Trisomie 21 verfügen also sowohl über Körperzellen mit 46 Chromosomen als auch über Körperzellen mit 47 Chromosomen, so dass bei ihnen die Symptomatik des Down Syndroms etwas milder ausgeprägt ist (Abbildung 3).

In Deutschland werden, unterschiedlichsten Angaben zu Folge, jährlich etwa 1200 Kinder mit dem Down Syndrom (Trisomie 21) geboren. Die Prävalenzrate von Down Syndrom beträgt 1 von 1000 Geburten (Weigel, 1991). Auf 700 bis 1000 Geburten kommt dabei ein Kind mit Down Syndrom (Tischendorf, Papke 2009). Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei überall gleich. Nach Schätzungen gibt es in Deutschland ca. 50000 (Weiske 2008), in Europa derzeit rund 400.000, weltweit etwa 5 Millionen Menschen mit Down Syndrom (Deutsche Stiftung für Down Syndrom 2009). Dabei ist zu beachten, dass die Rate auf Grund von Schwangerschaftsabbrüchen kontinuierlich sinkt.

Je nach Typ und Ausprägung der Trisomie, stellen sich an Eltern und Angehörige unterschiedlich hohe Anforderungen, da die Schwere dieser Behinderung von erstaunlicher Bandbreite ist.

 

 

 

Bildquelle für Abbildungen 1-4:
Deutsches Down Syndrom-Infocenter April 2008 

 

 

 

 

Selbsthilfegruppe "Eltern helfen Eltern"

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